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罕见病列表

共收录 254 种疾病

染色体异常 约1/40,000
Leigh综合征

Leigh Syndrome

Leigh综合征是一种严重的神经退行性线粒体病，以脑干和基底节的对称性病变为特征。

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染色体异常 约1/380,000（男性）
Lesch-Nyhan氏综合征

Lesch-Nyhan Syndrome

LNS是一种严重的X连锁遗传性嘌呤代谢障碍疾病，以高尿酸血症、神经系统障碍和特征性的自残行为为特征。

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染色体异常 极罕见
Kenny-Caffey氏综合症

Kenny-Caffey Syndrome

一种以身材矮小、长骨髓腔狭窄、低钙血症和眼部异常为特征的遗传综合征。

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染色体异常 约1/6,000-1/10,000
MELAS综合征

Mitochondrial Encephalomyopathy, Lactic Acidosis, and Stroke-like Episodes

MELAS是一种由于线粒体DNA突变导致的多系统疾病，以反复的卒中样发作为核心特征。

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脑部或神经系统病变 罕见（东亚地区相对高发）
烟雾病

Moyamoya Disease (MMD)

颈内动脉末端进行性狭窄，导致脑底出现如“烟雾”状的代偿性小血管网。

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染色体异常 约1/100,000-1/640,000
黏脂质贮积症

黏脂质贮积症是一组由于溶酶体酶标记过程障碍导致多种水解酶无法进入溶酶体而引起的代谢病。

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骨及软骨病变 约2-3/100,000
多发性骨髓瘤

Multiple Myeloma

一种浆细胞恶性增殖性肿瘤，主要表现为骨骼破坏、贫血、肾功能损害和高钙血症。

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骨及软骨病变 约1/10,000 - 1/20,000
多发性骨骺发育不全症

Multiple Epiphyseal Dysplasia

一组影响长骨末端（骨骺）发育的遗传性疾病，导致早期骨关节炎和轻度身材矮小。

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染色体异常 1/100,000 - 1/125,000
鲁宾斯坦-泰比综合征

Rubinstein-Taybi syndrome

一种以宽大的大拇指和大脚趾、智力障碍及特征性面容为特征的遗传病。

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染色体异常 约1/100,000-1/200,000
钼辅酶缺乏症

Molybdenum Cofactor Deficiency

钼辅酶缺乏症是一种极其严重的神经代谢疾病，由于多种依赖钼辅酶的酶失活，导致剧毒的亚硫酸盐在脑内蓄积。

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皮肤病变 约1/15,000 - 1/20,000
白化症

Albinism / Oculocutaneous Albinism

黑色素合成障碍，导致皮肤、毛发和眼睛颜色极浅。

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骨及软骨病变 约1/140,000 - 1/250,000
先天性胫骨假关节

Congenital Pseudarthrosis of the Tibia

一种极难愈合的骨发育异常，表现为胫骨自发性骨折或成角畸形，最终形成“假关节”。

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