共收录 15 种疾病
Darier Disease
表现为皮肤脂溢部位出现油腻性角化性丘疹的遗传性皮肤病。
Incontinentia Pigmenti
X连锁显性遗传病，表现为皮肤特征性的四个阶段演变，伴眼、齿、脑异常。
Bullous Congenital Ichthyosiform Erythroderma
表现为皮肤发红、易起水疱且伴有疣状肥厚鳞屑的遗传性皮肤病。
Ectodermal Dysplasia
涉及皮肤、毛发、牙齿和汗腺等外胚层组织发育缺陷的综合征。
Epidermolysis Bullosa
皮肤极其脆弱，轻微摩擦即可导致皮肤起疱、溃烂、剥脱。
Xeroderma Pigmentosum
极度光敏感性皮肤病，患者完全无法修复紫外线带来的DNA损伤。
Palmoplantar Keratoderma
表现为手掌和脚底皮肤弥漫性或局限性显著增厚、硬化的遗传性疾病。
Collodion Baby
新生儿出生时被一层像“火棉胶”一样的发亮紧绷薄膜包裹的临时状态。
Mal de Meleda
严重的遗传性掌跖角化症，表现为手掌 and 脚底厚如手套、袜套般的角化。
Netherton Syndrome
以红皮病、特征性的“竹节状毛发”及严重的过敏体质为特征的遗传性皮肤病。
Lamellar Ichthyosis
严重的全身性遗传性皮肤病，特征为覆盖全身的棕黑色大片鳞屑。
Harlequin Ichthyosis
遗传性鱼鳞病中最严重的一种，出生时全身覆盖极其厚重的铠甲状鳞屑。