罕见病列表
共收录 254 种疾病
婴儿期最常见的顽固性低血糖原因，由于胰岛β细胞不适当分泌胰岛素导致。
由于肾上腺皮质发育缺陷导致的严重激素缺乏，常伴有性腺功能减退。
临床表现类似马凡综合征，但以先天性关节挛缩和特殊的“卷曲耳”为特征。
表现为手掌和脚底皮肤弥漫性或局限性显著增厚、硬化的遗传性疾病。
常见的致死性遗传性肌肉萎缩病，表现为进行性肢体无力，最终导致呼吸和心脏衰竭。
由于肝静脉及其开口以上的下腔静脉阻塞导致的肝后性门脉高压疾病。
Joubert氏综合征是一种以小脑蚓部发育不全导致的特征性“磨牙征”为影像特征的纤毛病。
孕妇在妊娠早期感染水痘-带状疱疹病毒导致胎儿出现的一系列先天性畸形。