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罕见病列表

共收录 254 种疾病

染色体异常 约1/40,000-1/100,000
共济失调微血管扩张综合征

Ataxia-Telangiectasia

AT是一种罕见的、复杂的遗传性多系统疾病,以进行性小脑共济失调、眼及皮肤毛细血管扩张、免疫缺陷及对放射线敏感为特征。

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内分泌疾病 约40-120/1,000,000
肢端肥大症

Acromegaly

由于垂体分泌生长激素(GH)过多引起的慢性代谢性疾病,表现为骨骼、软组织和内脏的过度增长。

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