01
快速了解
定义
皮肤不仅红、厚、有鱼鳞，还非常容易起水疱，尤其在受热或摩擦后。
遗传方式
常染色体显性遗传（KRT1或KRT10基因）。
起病年龄
出生时或婴儿早期
典型症状
皮肤潮红、全身水疱、后期出现棕色疣状厚痂（尤其在关节褶皱处）。
警示症状
新生儿出生时皮肤发红伴随大面积水疱。
02
疾病认知
疾病概览
本病由于角蛋白5、10受损，导致表皮细胞松解。
病因与发病机制
【病因与发病机制】
KRT1/10突变导致角质形成细胞的结构支架崩溃。
【流行病学与高风险人群】
显性遗传，一代传一代。
临床表现
- 早期：以皮肤发红和反复起大疱为主，易误诊为EB。
【疾病进展与并发症】
继发性感染、体温调节异常。
03
检查与诊断
检查项目
- 皮肤病理：特征性的“表皮松解性角化过度”。
确诊要点
病理表现（表皮松解）及临床特征。
鉴别诊断
非大疱性红皮症、遗传性大疱表皮松解症。
04
治疗与管理
治疗目标
控制水疱，清除过厚鳞屑，减轻异味。
治疗方案
- 皮肤护理：温和清洁，使用含抗菌成分的沐浴液减轻异味。
临床管理与随访
定期皮肤科随访。
遗传咨询
显性遗传，后代有50%患病几率。
05
常见问题 (FAQ)
过去死亡率极高，现在随着新生儿重症监护进步和早期口服维A酸治疗，生存率显著提高。但需终身严格的皮肤护理。
06
参考资料
资料： 《中国罕见病诊疗指南》。
免责声明：
本内容参考国家卫生健康委员会发布的《罕见病诊疗指南》以及相关领域专家共识，并结合患者及家属的健康教育需求进行通俗化整理，仅供科普和健康教育使用，不能替代专业医生的个体化诊疗建议。
本内容参考国家卫生健康委员会发布的《罕见病诊疗指南》以及相关领域专家共识，并结合患者及家属的健康教育需求进行通俗化整理，仅供科普和健康教育使用，不能替代专业医生的个体化诊疗建议。