患者王涵，男，10岁。据涵涵父亲描述，涵涵1岁多在路上不慎绊倒，导致骨折，到医院打了石膏，此后孩子就经常骨折。
经诊断涵涵患上的是苯丙酮尿症，由于怕磕碰、绊倒，在学校时，老师都不让涵涵上体育课。当别的同学在教室外面嬉闹时，涵涵只能一个人呆在教室里。
由于经常生病住院，读三年级时，涵涵基本没法去学校上过课，只能休学在家。为了不让儿子孤独，王先生夫妻决定再生一个孩子，但是担心二胎还会患病。
基因解码结果显示：涵涵PAH基因位点发生突变，经验证，父母均正常，因此涵涵自发突变可能性大，二胎一般不会遗传到该病。