01
快速了解
定义
一种天生的肌肉疾病，患者的肌肉里长了一些细小的“丝状物”（线状体），导致肌肉没有劲。
遗传方式
常染色体显性或隐性遗传（涉及NEB、ACTA1等基因）。
起病年龄
新生儿期至成年期均可
典型症状
软婴儿（全身瘫软）、面肌无力（面无表情）、喂养困难、呼吸困难。
警示症状
新生儿出生后哭声微弱、吸吮无力，或身体极度松软、呼吸急促。
02
疾病认知
疾病概览
NM是最常见的先天性肌病之一。
病因与发病机制
【病因与发病机制】
突变导致构成肌节薄丝的蛋白（如细肌蛋白、原肌球蛋白）异常。
【流行病学与高风险人群】
极重型（新生儿型）预后极差。
临床表现
- 肌肉：四肢近端无力、颈部肌肉无力。
【疾病进展与并发症】
呼吸功能不全是主要威胁。
03
检查与诊断
检查项目
- 肌肉活检（关键）：Gomori染色下可见肌纤维内大量深蓝色线状体。
确诊要点
肌肉病理发现线状体及基因结果。
鉴别诊断
其他先天性肌病（如中央轴空病）。
04
治疗与管理
治疗目标
改善运动功能，预防呼吸道感染。
治疗方案
- 呼吸支持：夜间无创通气。
临床管理与随访
密切监测呼吸储备。
遗传咨询
建议进行家系基因分析。
05
常见问题 (FAQ)
取决于分型。重症新生儿型预后差，常死于呼吸衰竭；典型（轻型）患者进展缓慢，甚至可活至成年，主要问题是肌无力和脊柱侧弯。
06
参考资料
资料： A Foundation Building Strength (AFBS).
免责声明：
本内容参考国家卫生健康委员会发布的《罕见病诊疗指南》以及相关领域专家共识，并结合患者及家属的健康教育需求进行通俗化整理，仅供科普和健康教育使用，不能替代专业医生的个体化诊疗建议。
本内容参考国家卫生健康委员会发布的《罕见病诊疗指南》以及相关领域专家共识，并结合患者及家属的健康教育需求进行通俗化整理，仅供科普和健康教育使用，不能替代专业医生的个体化诊疗建议。