01
快速了解
定义
远端手脚的神经逐渐坏掉，导致小腿萎缩变细，脚部变形，走路容易绊倒。
遗传方式
常染色体显性、隐性或X连锁遗传均有。
起病年龄
青少年期或成年早期。
典型症状
高足弓（大马蹄足）、鹤腿（小腿萎缩）、手指不灵活、感觉减退。
警示症状
走路经常扭伤脚踝，或发现孩子跑步姿势异常。
02
疾病认知
疾病概览
分为脱髓鞘型（CMT1）和轴突型（CMT2），CMT1A型最常见。
病因与发病机制
【病因与发病机制】
PMP22, GJB1, MPZ等基因突变，影响周围神经的信号传导。
【流行病学与高风险人群】
是最常见的罕见神经系统遗传病。
临床表现
- 运动：跨阈步态（需抬高大腿防止脚尖踢地）、手部小肌肉萎缩（爪形手）。
【疾病进展与并发症】
缓慢进展，通常不影响寿命，但可能致残。
03
检查与诊断
检查项目
- 肌电图/神经传导速度（NCV）：判断是髓鞘还是轴突受损。
确诊要点
临床特征加NCV异常加基因突变。
鉴别诊断
慢性炎症性脱髓鞘性多发性神经病（CIDP）。
04
治疗与管理
治疗目标
维持运动功能，预防畸形，改善疼痛。
治疗方案
- 康复：穿戴矫形支具（AFO）、物理治疗。
临床管理与随访
每年评估神经功能和足部结构。
遗传咨询
明确基因分型后进行生育咨询。
05
常见问题 (FAQ)
大多数CMT患者不会完全瘫痪，能保持行走能力，但可能会出现足下垂、手部肌肉萎缩，需要矫形鞋或支具辅助。
患者常有手套袜套样感觉减退，需注意保护手足，每天检查是否有小伤口，防止感染。
06
参考资料
腓骨肌萎缩症病友会、CMTA (CMT Association).
免责声明：
本内容参考国家卫生健康委员会发布的《罕见病诊疗指南》以及相关领域专家共识，并结合患者及家属的健康教育需求进行通俗化整理，仅供科普和健康教育使用，不能替代专业医生的个体化诊疗建议。
本内容参考国家卫生健康委员会发布的《罕见病诊疗指南》以及相关领域专家共识，并结合患者及家属的健康教育需求进行通俗化整理，仅供科普和健康教育使用，不能替代专业医生的个体化诊疗建议。