01
快速了解
定义
一种涉及钾离子通道的遗传病，导致患者会突然没劲儿（瘫痪），且心脏跳动极不规律。
遗传方式
常染色体显性遗传（KCNJ2基因突变）
起病年龄
少年期多见
典型症状
阵发性四肢无力（瘫痪）、长QT间期、室性早搏、身材矮小、低位耳
警示症状
出现突然的全身瘫痪、心慌、晕厥或心脏漏跳感时。
02
疾病认知
疾病概览
ATS是一种由钾通道基因缺陷引起的离子通道病。典型的三联征包括：1. 周期性瘫痪；2. 心律失常（室性异位搏动）；3. 骨骼和面部发育特征。
病因与发病机制
【病因与发病机制】
KCNJ2基因编码Kir2.1钾通道蛋白，突变导致心肌和骨骼肌细胞内的钾平衡紊乱，从而引起电生理异常。
【流行病学与高风险人群】
发病率不详。
临床表现
- 肌肉症状：低钾或正常血钾性周期性瘫痪（休息后发作，持续数小时至数天）。
【疾病进展与并发症】
瘫痪发作可能随年龄增加而减少，但心律失常导致猝死的风险终身存在。
03
检查与诊断
检查项目
- 心脏评估：24小时动态心电图（Holter）、心电图。
确诊要点
具备上述三联征中的至少两项，或基因检测发现致病突变。
鉴别诊断
其他类型的周期性瘫痪、长QT综合征、儿茶酚胺敏感性室速（CPVT）。
04
治疗与管理
治疗目标
减少瘫痪发作次数，预防恶性心律失常和猝死。
治疗方案
- 心律失常治疗：β受体阻滞剂、氟卡尼。对高危患者植入埋藏式心脏复律除颤器（ICD）。
临床管理与随访
长期心脏随访。
遗传咨询
显性遗传，子女有50%风险。
05
常见问题 (FAQ)
可以。拇指发育不良或桡骨缺损可以通过整形外科手术进行拇指化或矫形，改善手部功能。
大多数是房间隔缺损（ASD），通过手术或介入封堵可以完全治愈。
06
参考资料
支持： 周期性瘫痪互助社区。
资料： 国际心律失常诊疗共识。
资料： 国际心律失常诊疗共识。
免责声明：
本内容参考国家卫生健康委员会发布的《罕见病诊疗指南》以及相关领域专家共识，并结合患者及家属的健康教育需求进行通俗化整理，仅供科普和健康教育使用，不能替代专业医生的个体化诊疗建议。
本内容参考国家卫生健康委员会发布的《罕见病诊疗指南》以及相关领域专家共识，并结合患者及家属的健康教育需求进行通俗化整理，仅供科普和健康教育使用，不能替代专业医生的个体化诊疗建议。