01
快速了解
定义
一种由ALMS1基因突变引起的全身性纤毛功能障碍疾病。
遗传方式
常染色体隐性遗传（ALMS1基因）。
起病年龄
婴儿期（常以畏光和眼球震颤起病）。
典型症状
视力减退（12岁前多全盲）、感音神经性耳聋、童年期肥胖、II型糖尿病、心肌病。
警示症状
婴儿出现严重畏光、眼震，或童年期出现迅速增长的肥胖和多尿。
02
疾病认知
疾病概览
Alström综合征是由于细胞表面的“天线”（纤毛）出现故障，导致细胞间信号传递紊乱，累及全身几乎所有脏器。
病因与发病机制
【病因与发病机制】
ALMS1蛋白功能缺失干扰了纤毛的组装和代谢信号通路的调节。
【流行病学与高风险人群】
全球已知病例约1000例。
临床表现
- 感官：进行性视锥-视杆细胞营养不良，双耳听力损失。
【疾病进展与并发症】
慢性肾衰竭、肝功能不全、由于多器官受累导致预期寿命缩短。
03
检查与诊断
检查项目
- 眼科：ERG（视网膜电图）检查。
确诊要点
典型的临床特征组合（视网膜营养不良、肥胖、耳聋）结合基因检测。
鉴别诊断
Bardet-Biedl综合征（BBS，BBS通常伴有多指畸形和智力障碍，而Alström患者智力通常正常）。
04
治疗与管理
治疗目标
延缓多器官并发症进展，对症支持治疗。
治疗方案
- 代谢管理：严格控制饮食，使用二甲双胍或GLP-1受体激动剂处理糖尿病。
临床管理与随访
多学科团队长期管理（MDT）。
遗传咨询
建议家系筛查，患者父母有25%几率再生育患儿。
05
常见问题 (FAQ)
很像，都有肥胖、视网膜变性。但Alström通常没有多指（趾）和智力障碍，且听力丧失和糖尿病出现得更早。
06
参考资料
罕见病组织：Alström Syndrome International (ASI)
免责声明：
本内容参考国家卫生健康委员会发布的《罕见病诊疗指南》以及相关领域专家共识，并结合患者及家属的健康教育需求进行通俗化整理，仅供科普和健康教育使用，不能替代专业医生的个体化诊疗建议。
本内容参考国家卫生健康委员会发布的《罕见病诊疗指南》以及相关领域专家共识，并结合患者及家属的健康教育需求进行通俗化整理，仅供科普和健康教育使用，不能替代专业医生的个体化诊疗建议。