01
快速了解
定义
一组影响B细胞产生不同类型抗体能力的遗传病。
遗传方式
X-连锁隐性遗传（最常见，CD40LG基因）或常染色体隐性遗传。
起病年龄
婴儿期或儿童早期。
典型症状
反复严重的呼吸道感染、机会性感染（如卡氏肺孢子虫肺炎）、腹泻、淋巴结肿大。
警示症状
患儿出现持续性干咳、气促或反复严重的肠道感染。
02
疾病认知
疾病概览
HIGM患者的B细胞无法从产生IgM切换到产生更高效的IgG或IgA，导致身体缺乏长期的免疫保护。
病因与发病机制
【病因与发病机制】
CD40通路缺陷导致T细胞无法向B细胞发送“转换指令”。
【流行病学与高风险人群】
X-连锁型仅见于男性。
临床表现
- 感染：对细菌、病毒和原虫（如隐孢子虫）均高度敏感。
【疾病进展与并发症】
肝胆系统肿瘤（与隐孢子虫感染有关）、自身免疫疾病。
03
检查与诊断
检查项目
- 实验室：血清IgM正常或升高，IgG、IgA、IgE水平极低。
确诊要点
特征性免疫球蛋白谱及流式/基因证据。
鉴别诊断
X-连锁无丙种球蛋白血症（XLA，XLA患者IgM也低）。
04
治疗与管理
治疗目标
预防严重感染，纠正免疫缺陷。
治疗方案
- 替代疗法：终身定期输注丙种球蛋白（IVIG）。
临床管理与随访
严密监测肝功能及胆道系统状况。
遗传咨询
建议进行家系成员基因筛查。
05
常见问题 (FAQ)
因为T细胞无法辅助B细胞完成抗体类别转换（从IgM转为IgG/IgA），导致IgM正常或升高，而其他抗体极低，免疫功能严重缺陷。
06
参考资料
罕见病组织：Hyper IgM Foundation
免责声明：
本内容参考国家卫生健康委员会发布的《罕见病诊疗指南》以及相关领域专家共识，并结合患者及家属的健康教育需求进行通俗化整理，仅供科普和健康教育使用，不能替代专业医生的个体化诊疗建议。
本内容参考国家卫生健康委员会发布的《罕见病诊疗指南》以及相关领域专家共识，并结合患者及家属的健康教育需求进行通俗化整理，仅供科普和健康教育使用，不能替代专业医生的个体化诊疗建议。