01
快速了解
定义
大脑制造多巴胺的源头环节出问题，导致严重的运动障碍。
遗传方式
常染色体隐性遗传。
起病年龄
婴儿或儿童期。
典型症状
肌张力障碍、震颤、帕金森样表现、运动迟缓。
警示症状
孩子出现进行性加重的四肢僵硬、抖动，且症状在傍晚加重。
02
疾病认知
疾病概览
TH基因突变导致。
病因与发病机制
【病因与发病机制】
酪氨酸不能转化为左旋多巴。
【流行病学与高风险人群】
全球报道病例有限。
临床表现
- 婴儿型：严重受累，类似脑瘫。
【疾病进展与并发症】
早期使用左旋多巴可显著改善。
03
检查与诊断
检查项目
- 脑脊液：HVA水平显著降低。
确诊要点
基因检测及对左旋多巴的反应。
鉴别诊断
Segawa病（AD型多巴反应性肌张力障碍）。
04
治疗与管理
治疗目标
补充多巴胺。
治疗方案
- 药物：小剂量左旋多巴/卡比多巴常有戏剧性疗效。
临床管理与随访
长期药物管理及评估。
遗传咨询
遗传咨询。
05
常见问题 (FAQ)
该病是多巴反应性肌张力障碍（DRD）的一种，对小剂量左旋多巴制剂反应非常好，早期治疗后运动功能可恢复正常。
因为多巴胺储备不足，白天活动消耗后症状加重，睡眠后得到一定恢复。这种波动特征是多巴反应性肌张力障碍的典型表现。
是的，需要终身服用。但剂量通常较低，长期疗效稳定，副作用较少。坚持用药可以维持正常的运动功能和生活质量。
06
参考资料
Rare Diseases Network.
免责声明：
本内容参考国家卫生健康委员会发布的《罕见病诊疗指南》以及相关领域专家共识，并结合患者及家属的健康教育需求进行通俗化整理，仅供科普和健康教育使用，不能替代专业医生的个体化诊疗建议。
本内容参考国家卫生健康委员会发布的《罕见病诊疗指南》以及相关领域专家共识，并结合患者及家属的健康教育需求进行通俗化整理，仅供科普和健康教育使用，不能替代专业医生的个体化诊疗建议。