01
快速了解
定义
一种遗传性血管疾病，导致血管壁脆弱易出血，最常见表现是反复流鼻血和皮肤红点。
遗传方式
常染色体显性遗传（如ENG、ACVRL1基因）
起病年龄
鼻出血多在童年，血管扩张随年龄增加
典型症状
反复鼻出血、手指及面部红色斑点、咯血、便血、不明原因的脑中风
警示症状
出现严重的反复鼻血、突然剧烈头痛、呼吸困难或大量吐血时。
02
疾病认知
疾病概览
HHT会导致毛细血管无法正常连接动脉和静脉，形成直接沟通（动静脉畸形，AVM）。这些血管结构极易破裂。主要累及皮肤黏膜、肺、脑和肝脏。
病因与发病机制
【病因与发病机制】
涉及TGF-β信号通路缺陷。突变导致血管内皮发育异常。
【流行病学与高风险人群】
具有明显的家族聚集性。
临床表现
- 皮肤黏膜：反复、顽固性自发性鼻出血（90%以上患者）；嘴唇、手指、舌面出现针尖样红点。
【疾病进展与并发症】
贫血（由于长期失血）、脑脓肿、卒中。
03
检查与诊断
检查项目
- 临床诊断标准（Curaçao标准）：1. 鼻出血；2. 血管扩张；3. 内脏受累；4. 家族史。
确诊要点
满足3项临床标准或基因检测阳性。
鉴别诊断
其他出血性疾病（如血友病）、其他血管瘤病。
04
治疗与管理
治疗目标
控制出血，纠正贫血，预防内脏动静脉畸形的严重并发症。
治疗方案
- 出血管理：鼻腔介入治疗（激光、硬化剂）、局部压迫。
临床管理与随访
终身管理，定期复查内脏器官。
遗传咨询
显性遗传，建议成年家属进行无症状筛查。
05
常见问题 (FAQ)
有风险。该病伴有QT间期延长和室性心律失常，可能导致晕厥或猝死。需避免诱发因素，必要时植入ICD。
患者会周期性出现全身无力，甚至动弹不得，常与血钾水平波动有关。
06
参考资料
支持： HHT国际组织。
资料： 国际HHT诊疗共识指南。
资料： 国际HHT诊疗共识指南。
免责声明：
本内容参考国家卫生健康委员会发布的《罕见病诊疗指南》以及相关领域专家共识，并结合患者及家属的健康教育需求进行通俗化整理，仅供科普和健康教育使用，不能替代专业医生的个体化诊疗建议。
本内容参考国家卫生健康委员会发布的《罕见病诊疗指南》以及相关领域专家共识，并结合患者及家属的健康教育需求进行通俗化整理，仅供科普和健康教育使用，不能替代专业医生的个体化诊疗建议。