01
快速了解
定义
一种严重的遗传性肝病，患者从小就出现严重的黄疸和极度瘙痒。
遗传方式
常染色体隐性遗传（如ATP8B1、ABCB11基因）
起病年龄
婴儿期或儿童早期
典型症状
顽固性皮肤瘙痒（抓痕累累）、黄疸、肝脾肿大、生长迟缓
警示症状
婴儿出现持续不退的黄疸、尿黄、灰白便及严重哭闹抓挠时。
02
疾病认知
疾病概览
PFIC是一组异质性疾病，由参与胆汁成分转运的基因突变引起。胆汁淤积在肝细胞内导致炎症和纤维化，最终进展为肝硬化和肝衰竭。
病因与发病机制
【病因与发病机制】
不同亚型机制不同（PFIC1, 2, 3等）。主要涉及胆汁酸转运蛋白、磷脂转运蛋白的功能缺陷。
【流行病学与高风险人群】
主要是婴幼儿。
临床表现
- 核心症状：极度剧烈的瘙痒（患儿常抓伤自己）、波动性或进行性黄疸。
【疾病进展与并发症】
PFIC2型易发生肝细胞癌。PFIC1型可伴有腹泻和耳聋。
03
检查与诊断
检查项目
- 实验室：肝功能（胆红素升高，注意GGT水平在1型和2型通常正常，在3型升高）。
确诊要点
根据胆汁淤积表现、GGT水平、排除性诊断及基因检测。
鉴别诊断
阿拉吉欧综合征、胆道闭锁、其他代谢性肝病。
04
治疗与管理
治疗目标
缓解瘙痒，控制并发症，延缓肝硬化进程。
治疗方案
- 药物治疗：熊去氧胆酸（UDCA）、利福平（缓解瘙痒）、考来烯胺。
临床管理与随访
定期监测肝功能、AFP（筛查肝癌）。
遗传咨询
隐性遗传，建议进行家族筛查和产前诊断。
05
常见问题 (FAQ)
因为肺泡内反复出血，红细胞破坏后铁沉积在肺内无法被利用，导致缺铁性贫血。这种贫血补铁效果往往不佳，需激素治疗。
06
参考资料
支持： 肝病患儿家长互助群。
资料： 《中国罕见病诊疗指南》。
资料： 《中国罕见病诊疗指南》。
免责声明：
本内容参考国家卫生健康委员会发布的《罕见病诊疗指南》以及相关领域专家共识，并结合患者及家属的健康教育需求进行通俗化整理，仅供科普和健康教育使用，不能替代专业医生的个体化诊疗建议。
本内容参考国家卫生健康委员会发布的《罕见病诊疗指南》以及相关领域专家共识，并结合患者及家属的健康教育需求进行通俗化整理，仅供科普和健康教育使用，不能替代专业医生的个体化诊疗建议。