01
快速了解
定义
一种发生在婴幼儿眼底的恶性肿瘤。
遗传方式
约40%为遗传型，呈常染色体显性遗传，由RB1基因突变引起。
起病年龄
3岁以前多见。分为遗传型（多为双眼）和非遗传型（多为单眼）。
典型症状
“猫眼”征（瞳孔区白色反射）、斜视、视力下降、红眼、眼胀。
警示症状
发现孩子瞳孔发白、斜视或眼球异常增大时。
02
疾病认知
疾病概览
Rb是婴幼儿最常见的眼内恶性肿瘤，若不及时治疗，可致盲甚至危及生命。
病因与发病机制
【病因与发病机制】
主要由于RB1抑癌基因的两个等位基因均发生突变或失活。
【流行病学与高风险人群】
无种族或性别差异，有家族史的孩子风险极高。
临床表现
- 眼内期：猫眼征、斜视。
【疾病进展与并发症】
继发性青光眼、视网膜脱离、眼眶蜂窝织炎、骨肉瘤（遗传型患者风险较高）。
03
检查与诊断
检查项目
- 眼科检查：散瞳查眼底、眼超声（B超）、RetCam眼底摄影。
确诊要点
典型的临床表现结合超声发现眼内肿块及钙化点，MRI排除视神经受累。
鉴别诊断
永存原始玻璃体增生症（PHPV）、Coats病、早产儿视网膜病变。
04
治疗与管理
治疗目标
首要任务是保命，其次是保眼球，最后是保视力。
治疗方案
- 全身化学治疗（化疗）：减小肿瘤体积。
临床管理与随访
治疗后需定期复查眼底（最初每月一次），直至5岁以上。
遗传咨询
遗传型患者后代有50%遗传风险，建议进行产前基因筛查。
05
常见问题 (FAQ)
约40%的病例属于遗传型（生殖细胞RB1突变），具有遗传给后代的风险（50%概率）。非遗传型（体细胞突变）通常不遗传。建议所有患儿家庭进行遗传咨询和基因检测。
眼球摘除后，如果不安装义眼台，眼眶可能会发育不良导致面部不对称。现代手术通常会植入义眼台并佩戴义眼片，能较好地维持外观。
治疗的首要目标是挽救生命，其次是保留眼球，最后是视力。激光、冷冻或化疗可能对视网膜造成一定损伤，但医生会尽力保留有用视力。
需要长期随访。治愈后的前几年需要频繁复查眼底（最初每1-3个月），5岁后逐渐延长间隔。遗传型患者还需终身监测是否出现第二原发肿瘤（如骨肉瘤）。
大多数患儿经过治疗后可以正常上学和生活。单眼视力的孩子需要注意保护健眼，避免剧烈碰撞运动。学校和家长应给予心理支持，帮助孩子建立自信。
06
参考资料
参考《国家卫生健康委罕见病诊疗指南》，中国视网膜母细胞瘤家长支持团体。
免责声明：
本内容参考国家卫生健康委员会发布的《罕见病诊疗指南》以及相关领域专家共识，并结合患者及家属的健康教育需求进行通俗化整理，仅供科普和健康教育使用，不能替代专业医生的个体化诊疗建议。
本内容参考国家卫生健康委员会发布的《罕见病诊疗指南》以及相关领域专家共识，并结合患者及家属的健康教育需求进行通俗化整理，仅供科普和健康教育使用，不能替代专业医生的个体化诊疗建议。