01
快速了解
定义
患者天生无法做表情（如微笑、皱眉），且眼睛无法左右转动，被称为“没有表情的孩子”。
遗传方式
多为偶发，少数有遗传背景。
起病年龄
出生时。
典型症状
面无表情、无法闭眼、斜视、言语障碍、肢体畸形（如马蹄内翻足）。
警示症状
新生儿无法吸吮奶水，或哭闹时脸部没有肌肉动作。
02
疾病认知
疾病概览
主要由于第VI（展神经）和第VII（面神经）对脑神经发育不良。
病因与发病机制
【病因与发病机制】
确切原因不明，可能涉及孕早期血供异常。
【流行病学与高风险人群】
无性别差异。
临床表现
- 颜面：面神经瘫痪（无法微笑、眨眼）。
【疾病进展与并发症】
智力通常正常，但因外貌可能产生社交障碍。
03
检查与诊断
检查项目
- 临床评估：观察面部运动和眼球转动。
确诊要点
出生即有的非进行性面瘫 and 展神经瘫。
鉴别诊断
产伤导致的面瘫、重症肌无力。
04
治疗与管理
治疗目标
改善进食、语言及社会功能。
治疗方案
- 手术：“微笑手术”（游离肌肉移植，重建面部运动）。
临床管理与随访
多学科团队支持。
遗传咨询
再次生育患儿风险极低。
05
常见问题 (FAQ)
因为第6、7对脑神经发育不全，导致面部肌肉瘫痪，无法皱眉、闭眼或微笑，被称为“面具脸”。
大多数患儿智力是正常的。但由于面部表情缺乏和言语不清（构音障碍），容易被误解为智力低下。
06
参考资料
Moebius Syndrome Foundation.
免责声明：
本内容参考国家卫生健康委员会发布的《罕见病诊疗指南》以及相关领域专家共识，并结合患者及家属的健康教育需求进行通俗化整理，仅供科普和健康教育使用，不能替代专业医生的个体化诊疗建议。
本内容参考国家卫生健康委员会发布的《罕见病诊疗指南》以及相关领域专家共识，并结合患者及家属的健康教育需求进行通俗化整理，仅供科普和健康教育使用，不能替代专业医生的个体化诊疗建议。