01
快速了解
定义
身体的周围神经上长出很多良性肿瘤（神经鞘瘤），最突出的特点是难以忍受的慢性疼痛。
遗传方式
常染色体显性遗传（SMARCB1或LZTR1基因）。
起病年龄
20-30岁起病。
典型症状
慢性广泛性疼痛、可触及的皮下肿块、肢体麻木。
警示症状
身上出现多个硬块且伴有难以解释的长期的剧烈神经痛。
02
疾病认知
疾病概览
是继NF1和NF2之后的第三种神经纤维瘤病类型。
病因与发病机制
【病因与发病机制】
SMARCB1或LZTR1基因突变。
【流行病学与高风险人群】
临床表现
- 疼痛：这是最主要的症状，往往与肿瘤大小不成正比。
【疾病进展与并发症】
严重影响生活质量的慢性疼痛。
03
检查与诊断
检查项目
- 影像学：全身MRI评估肿瘤分布。
确诊要点
多发神经鞘瘤，排除双侧听神经瘤（NF2）。
鉴别诊断
NF2、单发神经鞘瘤。
04
治疗与管理
治疗目标
缓解疼痛，处理引起症状的肿瘤。
治疗方案
- 疼痛管理（核心）：使用针对神经痛的药物。
临床管理与随访
定期随访，关注肿瘤生长。
遗传咨询
提供遗传风险评估。
05
常见问题 (FAQ)
神经鞘瘤病主要表现为多发的周围神经鞘瘤和剧烈疼痛，通常没有双侧听神经瘤（NF2特征），也没有咖啡斑（NF1特征）。
疼痛管理是核心。除了止痛药，手术切除压迫神经的肿瘤也是缓解疼痛的有效手段。
06
参考资料
CTF.
免责声明：
本内容参考国家卫生健康委员会发布的《罕见病诊疗指南》以及相关领域专家共识，并结合患者及家属的健康教育需求进行通俗化整理，仅供科普和健康教育使用，不能替代专业医生的个体化诊疗建议。
本内容参考国家卫生健康委员会发布的《罕见病诊疗指南》以及相关领域专家共识，并结合患者及家属的健康教育需求进行通俗化整理，仅供科普和健康教育使用，不能替代专业医生的个体化诊疗建议。