01
快速了解
定义
肺部血管阻力不断增加，导致心脏泵血到肺部变得极其困难。
遗传方式
部分具有家族性（BMPR2基因突变），大部分原因不明
起病年龄
青壮年多见，女性高发
典型症状
运动后气短、乏力、胸痛、晕厥、下肢水肿
警示症状
稍微走动就感到呼吸困难，或出现突然晕厥、嘴唇青紫时。
02
疾病认知
疾病概览
IPAH是一种严重的进行性疾病。肺小动脉发生重构（增厚、狭窄），导致肺循环阻力剧增。心脏为了克服阻力不断肥厚，最终导致右心衰竭，如果不治疗，预后甚至差于部分癌症。
病因与发病机制
【病因与发病机制】
确切病因不明。分子机制涉及内皮素水平过高、一氧化氮生成不足等导致的血管强烈收缩和重构。
【流行病学与高风险人群】
任何年龄均可发病，平均发病年龄30-40岁。
临床表现
- 早期症状：活动耐力下降、劳力性呼吸困难。
【疾病进展与并发症】
呈慢性进展，最终导致右心衰、猝死或栓塞。
03
检查与诊断
检查项目
- 右心导管检查（金标准）：直接测量肺动脉压力，平均肺动脉压（mPAP）≥20 mmHg。
确诊要点
静息状态下右心导管测压符合诊断标准，且排除所有已知继发原因（如心脏病、肺病、栓塞）。
鉴别诊断
先天性心脏病相关肺高压、慢性血栓栓塞性肺高压（CTEPH）、结缔组织病相关肺高压。
04
治疗与管理
治疗目标
改善血流动力学，提高活动耐力，延长生存期。
治疗方案
- 靶向药物（核心）：内皮素受体拮抗剂（如波生坦）、磷酸二酯酶5抑制剂（如西地那非）、前列环素类药物（如曲前列尼尔）。
临床管理与随访
每3-6个月进行WHO心功能分级评估、6分钟步行试验、超声心动图复查。
遗传咨询
对于IPAH患者，由于围产期死亡率极高，严禁妊娠。
05
常见问题 (FAQ)
因为CF导致肺部分泌极粘稠的痰液，堵塞气道。每日的物理排痰（拍背、振动背心）是救命的日常护理，必须坚持。
汗腺重吸收氯离子功能障碍，导致汗液中盐分极高。这是诊断的重要线索（汗液氯测定）。
06
参考资料
支持： 爱稀客（肺动脉高压公益组织）。
资料： 《中国肺高压诊断与治疗指南》。
资料： 《中国肺高压诊断与治疗指南》。
免责声明：
本内容参考国家卫生健康委员会发布的《罕见病诊疗指南》以及相关领域专家共识，并结合患者及家属的健康教育需求进行通俗化整理，仅供科普和健康教育使用，不能替代专业医生的个体化诊疗建议。
本内容参考国家卫生健康委员会发布的《罕见病诊疗指南》以及相关领域专家共识，并结合患者及家属的健康教育需求进行通俗化整理，仅供科普和健康教育使用，不能替代专业医生的个体化诊疗建议。