01
快速了解
定义
一种极其严重的血管钙化疾病，婴儿血管像老人一样变硬，导致心脏衰竭。
遗传方式
常染色体隐性遗传（多与ENPP1基因相关）
起病年龄
出生后6个月内
典型症状
呼吸急促、喂养困难、生长迟缓、心力衰竭、高血压
警示症状
婴儿出现不明原因的呼吸困难、面色苍白、四肢冰凉或水肿时。
02
疾病认知
疾病概览
IIAC（现多称为GACI）特征是血管内弹力膜的弥漫性钙化，导致管腔狭窄、心肌供血不足及多器官缺血。这是一种致死率极高的疾病。
病因与发病机制
【病因与发病机制】
主要是ENPP1基因突变导致焦磷酸盐（无机焦磷酸盐是钙化的天然抑制剂）水平降低，血管壁失去保护发生钙化。
【流行病学与高风险人群】
新生儿期或小婴儿期。
临床表现
- 循环系统：严重的顽固性高血压、外周动脉搏动减弱。
【疾病进展与并发症】
进展极快，多数患儿因充血性心力衰竭在1岁内死亡。
03
检查与诊断
检查项目
- 影像学：X线平片（可见血管影钙化）、超声心动图（显示冠状动脉、主动脉壁回声增强、心功能受损）、全身血管超声。
确诊要点
影像学证实全身大中动脉广泛钙化及基因检测发现致病性突变。
鉴别诊断
威廉姆斯综合征（主动脉瓣上狭窄）、新生儿甲状旁腺功能亢进。
04
治疗与管理
治疗目标
抑制血管钙化，控制高血压，维持心功能。
治疗方案
- 药物治疗：双膦酸盐（如依替膦酸钠，可抑制钙化，但存在争议）、利尿剂、血管紧张素转换酶抑制剂（ACEI）控制高血压。
临床管理与随访
极高频率的影像学和心功能随访。
遗传咨询
属常染色体隐性遗传，建议进行家族筛查和产前基因诊断。
05
常见问题 (FAQ)
因为患者体内干扰素水平异常升高，产生类似病毒感染的炎症反应，导致脑钙化和白质病变，容易被误诊为巨细胞病毒感染。
会。发热等应激可能诱发炎症风暴，导致神经功能进一步恶化。
06
参考资料
支持： GACI/PXE 全球病友会。
资料： 罕见病心脏受累诊疗专家建议。
资料： 罕见病心脏受累诊疗专家建议。
免责声明：
本内容参考国家卫生健康委员会发布的《罕见病诊疗指南》以及相关领域专家共识，并结合患者及家属的健康教育需求进行通俗化整理，仅供科普和健康教育使用，不能替代专业医生的个体化诊疗建议。
本内容参考国家卫生健康委员会发布的《罕见病诊疗指南》以及相关领域专家共识，并结合患者及家属的健康教育需求进行通俗化整理，仅供科普和健康教育使用，不能替代专业医生的个体化诊疗建议。