01
快速了解
定义
一种由于表观遗传改变导致的生长发育受阻疾病。
遗传方式
大多为散发，涉及11p15区域甲基化降低或7号染色体单亲二倍体。
起病年龄
出生时（小于胎龄儿）。
典型症状
倒三角形脸、身材矮小、肢体长短不一（不对称）、第五指永久性弯曲。
警示症状
婴儿出生体重极低且出现生长追赶失败及严重的喂养困难。
02
疾病认知
疾病概览
患者成年身高显著低于平均水平，男性约151cm，女性约140cm。
病因与发病机制
【病因与发病机制】
调控生长的关键基因（如H19/IGF2）表达失衡。
【流行病学与高风险人群】
约35-50%与11p15印迹控制区甲基化异常有关。
临床表现
- 外貌：前额凸出，显得脸小成倒三角。
【疾病进展与并发症】
空腹低血糖、青春期早发育。
03
检查与诊断
检查项目
- 影像：测定骨龄、测量肢体长度差异。
确诊要点
Netchine-Harbison临床评分量表。
鉴别诊断
其他导致宫内发育迟缓的疾病。
04
治疗与管理
治疗目标
优化生长、纠正代谢、改善肢体功能。
治疗方案
- 生长治疗：生长激素（GH）是关键，即使不缺GH，早期使用也能有效增加终身高。
临床管理与随访
终身监测代谢综合征风险。
遗传咨询
极低复发风险。
05
常见问题 (FAQ)
典型面容是倒三角形脸（前额宽、下巴尖小）。虽然出生体重低、身材矮小，但通常智力正常。
06
参考资料
罕见病组织：MAGIC Foundation for Children's Growth
免责声明：
本内容参考国家卫生健康委员会发布的《罕见病诊疗指南》以及相关领域专家共识，并结合患者及家属的健康教育需求进行通俗化整理，仅供科普和健康教育使用，不能替代专业医生的个体化诊疗建议。
本内容参考国家卫生健康委员会发布的《罕见病诊疗指南》以及相关领域专家共识，并结合患者及家属的健康教育需求进行通俗化整理，仅供科普和健康教育使用，不能替代专业医生的个体化诊疗建议。