01
快速了解
定义
身体产生一种“坏蛋白”，像垃圾一样堆积在神经、心脏里，导致器官功能衰竭。
遗传方式
常染色体显性遗传。
起病年龄
20-70岁不等。
典型症状
脚部麻木刺痛、顽固性腹泻/便秘、站立时头晕（低血压）、心衰。
警示症状
对称性脚麻进行性向上蔓延，伴有严重的消瘦和胃肠道不适。
02
疾病认知
疾病概览
如果不治疗，通常在症状出现后10-15年内死亡。
病因与发病机制
【病因与发病机制】
TTR基因突变导致转甲状腺素蛋白不稳定，形成淀粉样纤维。
【流行病学与高风险人群】
有家族史者。
临床表现
- 神经：远端感觉运动神经病（先失痛温觉，后失触觉）。
【疾病进展与并发症】
最终可致全瘫、多器官功能障碍。
03
检查与诊断
检查项目
- 组织活检：刚果红染色寻找淀粉样物质（如腹壁脂肪、肠黏膜）。
确诊要点
淀粉样变证据加TTR基因突变。
鉴别诊断
CIDP、糖尿病神经病变。
04
治疗与管理
治疗目标
抑制坏蛋白产生，稳定蛋白结构。
治疗方案
- 药物：氯苯唑酸（Tafamidis，可稳定蛋白）、帕替西兰（Patisiran，RNA干扰技术）。
临床管理与随访
定期监测心脏和肾脏指标。
遗传咨询
建议家系筛查。
05
常见问题 (FAQ)
淀粉样蛋白会持续沉积在神经和心脏，导致感觉丧失、瘫痪和心力衰竭，最终危及生命。早期治疗（如Tafamidis）至关重要。
表现为心律失常（心慌、晕厥）、心肌肥厚和心力衰竭（气促、水肿）。
06
参考资料
罕见病联盟、ATTR Amyloidosis Foundation.
免责声明：
本内容参考国家卫生健康委员会发布的《罕见病诊疗指南》以及相关领域专家共识，并结合患者及家属的健康教育需求进行通俗化整理，仅供科普和健康教育使用，不能替代专业医生的个体化诊疗建议。
本内容参考国家卫生健康委员会发布的《罕见病诊疗指南》以及相关领域专家共识，并结合患者及家属的健康教育需求进行通俗化整理，仅供科普和健康教育使用，不能替代专业医生的个体化诊疗建议。