01
快速了解
定义
出生不久就发生的顽固性癫痫，大脑电波极度混乱，导致严重的智力受损。
遗传方式
遗传或脑结构畸形。
起病年龄
出生至3个月内。
典型症状
频繁抽搐（强直性痉挛）、发育完全停滞。
警示症状
新生儿频繁出现身体僵硬、点头样发作，即使在睡眠中也发生。
02
疾病认知
疾病概览
是婴儿期最严重的癫痫综合征之一，常转变为West综合征或Lennox-Gastaut综合征。
病因与发病机制
【病因与发病机制】
涉及STXBP1, KCNQ2等基因突变，或先天性脑发育畸形。
【流行病学与高风险人群】
极早期起病。
临床表现
- 癫痫：每天发作数十次至上百次.
【疾病进展与并发症】
预后极差，死亡率高。
03
检查与诊断
检查项目
- 脑电图（EEG）：特征性的“暴发-抑制”图形（诊断金标准）。
确诊要点
起病年龄及典型的脑电图表现。
鉴别诊断
早期肌阵挛脑病（EME）。
04
治疗与管理
治疗目标
减少发作，保护剩余脑功能.
治疗方案
- 药物：多种抗癫痫药物（常效果不佳）、促肾上腺皮质激素（ACTH）。
临床管理与随访
终身全方位护理。
遗传咨询
视具体原因而定。
05
常见问题 (FAQ)
非常难治。这是年龄依赖性癫痫性脑病的一种，抗癫痫药物效果通常不佳，生酮饮食可能对部分患儿有效。
预后不良。多数患儿有严重的智力残疾和脑瘫，且常演变为West综合征或LGS。
06
参考资料
Epilepsy Foundation.
免责声明：
本内容参考国家卫生健康委员会发布的《罕见病诊疗指南》以及相关领域专家共识，并结合患者及家属的健康教育需求进行通俗化整理，仅供科普和健康教育使用，不能替代专业医生的个体化诊疗建议。
本内容参考国家卫生健康委员会发布的《罕见病诊疗指南》以及相关领域专家共识，并结合患者及家属的健康教育需求进行通俗化整理，仅供科普和健康教育使用，不能替代专业医生的个体化诊疗建议。