01
快速了解
定义
身体各处（尤其是皮肤和神经）长出良性肿瘤，最典型的特征是皮肤上有多个像“咖啡倒在牛奶里”颜色的斑块。
遗传方式
常染色体显性遗传（约50%为新发突变）。
起病年龄
出生时或幼儿期。
典型症状
咖啡牛奶斑、皮肤神经纤维瘤、腋窝或腹股沟雀斑、虹膜Lisch结节。
警示症状
孩子身上出现6个以上直径超过5mm的咖啡色斑块。
02
疾病认知
疾病概览
表现多样，从轻微的皮肤表现到严重的骨骼畸形和恶性肿瘤。
病因与发病机制
【病因与发病机制】
NF1基因突变导致神经纤维素蛋白缺失，失去对Ras通路的抑制。
【流行病学与高风险人群】
临床表现
- 皮肤：咖啡牛奶斑、丛状神经纤维瘤。
【疾病进展与并发症】
学习障碍、高血压、恶性外周神经鞘瘤（MPNST）。
03
检查与诊断
检查项目
- 临床评估：根据NIH诊断标准。
确诊要点
满足临床诊断标准（如斑块数量、结节等）。
鉴别诊断
Legius综合征。
04
治疗与管理
治疗目标
监测并处理并发症，改善外观。
治疗方案
- 药物：司美替尼（Selumetinib，针对丛状神经纤维瘤）。
临床管理与随访
定期筛查视力和评估生长发育。
遗传咨询
产前诊断。
05
常见问题 (FAQ)
不一定。正常人也可以有咖啡斑。但如果咖啡斑数量>6个且直径符合标准，或伴有腋窝/腹股沟雀斑，则高度怀疑NF1。
可以，但由于瘤子可能多发且易复发，通常只切除引起疼痛、压迫功能或严重影响外观的瘤体。
06
参考资料
CTF (Children's Tumor Foundation).
免责声明：
本内容参考国家卫生健康委员会发布的《罕见病诊疗指南》以及相关领域专家共识，并结合患者及家属的健康教育需求进行通俗化整理，仅供科普和健康教育使用，不能替代专业医生的个体化诊疗建议。
本内容参考国家卫生健康委员会发布的《罕见病诊疗指南》以及相关领域专家共识，并结合患者及家属的健康教育需求进行通俗化整理，仅供科普和健康教育使用，不能替代专业医生的个体化诊疗建议。