01
快速了解
定义
一种比普通PKU更严重的代谢病，不仅血Phe升高，还缺脑部神经递质。
遗传方式
常染色体隐性遗传。
起病年龄
新生儿期。
典型症状
躯干肌张力低下、四肢强直、发育落后、顽固性惊厥。
警示症状
新生儿筛查Phe升高，且普通低蛋白饮食治疗效果不佳。
02
疾病认知
疾病概览
BH4是多种氨基酸羟化酶的必需辅酶，其缺乏会影响多巴胺和5-羟色胺生成。
病因与发病机制
【病因与发病机制】
合成途径酶（如PTPS）或重建途径酶（如DHPR）突变。
【流行病学与高风险人群】
在东亚地区（如中国）的发病比例相对高于欧美。
临床表现
- 早期：喂养困难、哭声弱。
【疾病进展与并发症】
若不补充神经递质前体，神经系统受损将迅速进展。
03
检查与诊断
检查项目
- 尿蝶呤分析：新opterin和biopterin水平及比例。
- DHPR酶活性测定。
- BH4负荷试验。
确诊要点
血Phe升高结合尿蝶呤谱分析异常。
鉴别诊断
经典型PKU。
04
治疗与管理
治疗目标
降低血Phe，补充脑内神经递质。
治疗方案
- 补充BH4：沙丙蝶呤。
临床管理与随访
需密切监测神经系统症状 and 血液指标。
遗传咨询
基因检测可明确类型并指导产前诊断。
05
常见问题 (FAQ)
如果确诊为BH4缺乏症，单纯低蛋白饮食效果不佳。这类患者除了缺酶还缺辅酶，需要补充BH4（沙丙蝶呤）和神经递质前体（如左旋多巴）。
是的。因为它不仅影响苯丙氨酸代谢，还影响多巴胺等神经递质的合成，如果不治疗，会出现严重的神经系统症状（如肌张力异常、抽搐）。
需要。患者需终身补充BH4（沙丙蝶呤）和神经递质前体（如左旋多巴），并定期监测血Phe和神经递质代谢物水平。
早期诊断、规范治疗的患儿智力发育可以接近正常，能够上学。但需要注意按时服药，学校也应了解孩子的特殊情况。
06
参考资料
罕见病发展中心。
免责声明：
本内容参考国家卫生健康委员会发布的《罕见病诊疗指南》以及相关领域专家共识，并结合患者及家属的健康教育需求进行通俗化整理，仅供科普和健康教育使用，不能替代专业医生的个体化诊疗建议。
本内容参考国家卫生健康委员会发布的《罕见病诊疗指南》以及相关领域专家共识，并结合患者及家属的健康教育需求进行通俗化整理，仅供科普和健康教育使用，不能替代专业医生的个体化诊疗建议。