01
快速了解
定义
一种严重的遗传性易栓症。
遗传方式
常染色体隐性遗传（PROC基因）。
起病年龄
新生儿期（纯合子或复合杂合子）。
典型症状
暴发性紫癜（皮肤大片坏死）、深静脉血栓、弥散性血管内凝血（DIC）。
警示症状
新生儿出生后数小时内皮肤出现瘀斑或坏死。
02
疾病认知
疾病概览
蛋白C是体内重要的天然抗凝物质。完全缺乏会导致血液在血管内不受控地凝固。
病因与发病机制
【病因与发病机制】
PROC基因突变导致蛋白C合成中断，无法灭活凝血因子Va和VIIIa。
【流行病学与高风险人群】
父母多为轻症的杂合子。
临床表现
- 皮肤：暴发性紫癜是特征性表现，起初为瘀斑，迅速演变为大面积黑色坏死。
【疾病进展与并发症】
脑血栓、多器官功能衰竭。
03
检查与诊断
检查项目
- 实验室：蛋白C活性检测（纯合子患者通常<1%）。
确诊要点
临床表现结合极低的蛋白C活性。
鉴别诊断
抗凝血酶III缺乏、暴发性脑膜炎球菌血症。
04
治疗与管理
治疗目标
补充蛋白C，维持抗凝状态，预防复发。
治疗方案
- 急性期：输注蛋白C浓缩制剂（首选）或新鲜冰冻血浆。
临床管理与随访
严密监测INR，防止出血并发症。
遗传咨询
建议进行产前诊断。
05
常见问题 (FAQ)
容易发生静脉血栓栓塞（如下肢深静脉血栓、肺栓塞）。新生儿纯合子缺乏可导致爆发性紫癜，危及生命。
06
参考资料
罕见病组织：国际血栓与止血学会（ISTH）
免责声明：
本内容参考国家卫生健康委员会发布的《罕见病诊疗指南》以及相关领域专家共识，并结合患者及家属的健康教育需求进行通俗化整理，仅供科普和健康教育使用，不能替代专业医生的个体化诊疗建议。
本内容参考国家卫生健康委员会发布的《罕见病诊疗指南》以及相关领域专家共识，并结合患者及家属的健康教育需求进行通俗化整理，仅供科普和健康教育使用，不能替代专业医生的个体化诊疗建议。